Birku ahrīvs: trauslās X hromosomas sindroms

Sešus gadus vecais Toms (vārds mainīts) un viņa vecāki ir izgājuši garu ceļu līdz uzzināja, ka bērnam ir reta slimība – trauslās X hromosomas sindroms. Bija meklējumi, neziņa, dažādas terapijas. Ir arī sāpīgi brīži, atzīst mamma Elīna (vārds mainīts). Trauslās X hromosomas sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija FMR1 gēnā uz X hromosomas, tādējādi traucējot smadzeņu attīstībai. Tas ... Lasīt tālāk »