Medikamentu Informācijas Centrs Farmācijas portāls | Viss par farmāciju
Sešus gadus vecais Toms (vārds mainīts) un viņa vecāki ir izgājuši garu ceļu līdz uzzināja, ka bērnam ir reta slimība – trauslās X hromosomas sindroms. Bija meklējumi, neziņa, dažādas terapijas. Ir arī sāpīgi brīži, atzīst mamma Elīna (vārds mainīts).
Trauslās X hromosomas sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija FMR1 gēnā uz X hromosomas, tādējādi traucējot smadzeņu attīstībai. Tas ir biežākais pārmantotais intelektuālās attīstības traucējumu un autisma cēlonis zēniem, kas izpaužas kā mācīšanās grūtības, sociālā trauksme, hiperaktivitāte un specifiskas fiziskas pazīmes (piemēram, pagarināta sejas forma).
Kad jūs pirmo reizi sajutāt, ka ar Tomu kaut kas nav kārtībā?
– Jau no pavisam agras bērnības. Tā bija mana intuīcija. Viņš pusotra gada vecumā nerādīja ar pirkstu, runa kavējās, kustības bija neveiklas. Apkārtējie mierināja – puikas attīstās lēnāk, viss nokārtosies. Bet man iekšēji bija sajūta, ka jāmeklē dziļāk. Divu gadu vecumā viņš pateica pirmos vārdus “mamma” un “tētis”, un tas jau likās liels sasniegums.
Cik ilgs bija ceļš līdz diagnozei?
– Gandrīz pieci gadi. Mēs gājām pie psihologiem, psihiatriem, dažādiem speciālistiem. Vienubrīd tika pieļauts autisms, citreiz – uzmanības deficīta un hiperaktivitātes sindroms, vēl citreiz skābekļa trūkums dzemdībās. Skaidras atbildes nebija. Izrāviens notika pavisam nejauši – manai māsai ģenētiskajās analīzēs atklāja trauslā X sindroma premutāciju. Ģenētiķis ieteica pārbaudīt visu ģimeni, un tad uzzinājām, ka Tomam ir trauslā X hromosomas sindroma pilnā mutācija. Tajā brīdī, paradoksāli, sajutu atvieglojumu – beidzot zināju, ar ko mums ir darīšana.
Kā izpaužas Toma slimība, ko tas jums nozīmē?
– Tas nozīmē, ka Tomam nepārtraukti vajag pieauguša cilvēka klātbūtni. Viņam ir grūtības koncentrēties, uzdevumi jāizskaidro ļoti vienkārši un vairākas reizes. Sīkā motorika ir vāja. Viņš runā īsos teikumos, no diviem vai trim vārdiem. Dēls bieži paklūp un mēs smejamies, ka viņam aizķeras kājas aiz gaisa. Diemžēl viņam ir augsts sāpju slieksnis – ja nokrīt un sasitas, var pat nesaprast, ka jāsauc palīgā. Tas prasa pastāvīgu modrību.
Toms iet parastā bērnudārzā, kur skolotāja palīgs sniedz viņam atbalstu. Trīs reizes nedēļā apmeklējam audiologopēdu, ergoterapeitu, uzvedības terapiju, mākslas nodarbības. Arī bērnudārzā ir speciālais pedagogs un logopēds.
Dēliņš nevar man pastāstīt, ko viņš ir darījis dārziņā, vai kāds viņam ir darījis pāri, ko ēdis, jo viņš nevar to izteikt. Tas man ir sāpīgākais, jo citreiz redzu, ka viņš ir noskumis, un es spēju tikai iedomāties, ka kas slikts ir ar viņu noticis. Tikai no pedagogiem uzzinu, kā diena ir pagājusi. Reizēm par zilumiem vai ko tādu nav izskaidrojuma un iespējams, ka pedagogi noklusē ko nozīmīgu, zinot, ka bērns nevar pastāstīt pats. Toms ir ļoti emocionāls, viņam sākas neiroze, ja kāds nodara pāri.
Brīvdienās turpinām strādāt mājās – mācām ikdienas prasmes. Dēls var pats apģērbties, bet nevar aizpogāt pogas un tikt galā ar rāvējslēdzēju, jākontrolē, kā uzvelk apavus. Visu laiku jāuzslavē, lai būtu motivācija. Piemēram, viņam ļoti patīk gatavot ēst, un es priecājos, jo tas ir solis pretī patstāvībai – kaut vai nākotnē prast uzsmērēt sev maizīti.
Ir grūti pat iedomāties, cik daudz tas prasa no jums, arī emocionāli?
– Jā, atzīstu, ka dažubrīd visa ir par daudz. Toms baidās no jaunām lietām, dusmojas, ja kaut kas nesanāk. Sabiedriskās vietās cilvēki reizēm skatās nosodoši – domā, ka bērns ir vienkārši izlutināts. Agrāk tas mani sāpināja, tagad esmu iemācījusies nereaģēt. Svarīgākais ir saglabāt mieru, jo Toms ļoti jūt manu noskaņojumu. Ja esmu satraukta, viņš kļūst vēl nemierīgāks. Tomēr mans puisītis ir ārkārtīgi labsirdīgs – viņš atdotu pēdējo kreklu, lai tikai cits būtu priecīgs. Un viņam ļoti padodas sports, īpaši basketbols. Toms lieliski driblē un met grozā. Komandā trenēties nevar, bet individuāli viņam tas sagādā milzu prieku.
Abi ar vīru strādājam, bet pati varu noteikt savu darba režīmu, tāpēc strādāju tikai tajā laikā, kad Toms ir bērnudārzā vai nodarbībās. Visa mana ikdiena ir pakārtota dēla grafikam. Mums nav asistenta mājās, tiekam galā paši. Tas nav viegli, bet mēs esam pielāgojuši dzīvi tā, lai viņam varētu nodrošināt nepieciešamo.
Man palīdz ģimene, piemēram, māsa dažreiz paņem pie sevis Tomu uz brīvdienām, ome palīdz un izvadā mūsu zēnu uz terapijām, ja es netieku, turklāt viņa visu savu atvaļinājumu velta Tomam. Reizi gadā ar māsu aizbraucam divatā ceļojumā – tā ir mana atpūta. Ar vīru arī cenšamies kaut reizi pa reizei pabūt divatā, izrauties no mājām. Šie mazie atelpas brīži ir ļoti svarīgi. Vienlaikus arī kopā ar bērnu jādodas uz citām vietām, citām pilsētām – jāmāca sociālā vide, kā tajā uzvesties.
Kā jums pietrūkst, lai varētu pilnvērtīgi palīdzēt savam bērnam attīstīties?
– Pirmkārt, vairāk praktiska atbalsta bērnudārzos – šādiem bērniem vajag nepārtrauktu uzmanību, līdz ar to savu valsts apmaksātu asistentu. Otrkārt, finanses. Teikšu tieši – valsts atbalsts finansiālā ziņā ir smieklīgs Viena rehabilitācijas nodarbība maksā ap 40 eiro, bet vienīgais, ko saņemam, ir piemaksa pie ģimenes valsts pabalsta par bērnu ar invaliditāti. Ir ļoti jācīnās, lai tiktu pie valsts apmaksātiem speciālistiem, jo rindas ir tik garas, ka jāgaida pusotrs vai pat divu gadi. Bet bērna attīstība nevar gaidīt. Mēs gandrīz trīs gadus gaidījām iespēju tikt uz Bērnu slimnīcas agrīnās intervences programmu, kas iekļauj visas terapijas.
Tomēr ir arī labas ziņas – pērn saņēmām Bērnu slimnīcas fonda finansējumu ergoterapijām, kas ir pateicoties cilvēku ziedojumiem. Mums ir paveicies arī ar novada pašvaldību, kas piešķir finansējumu 40 nodarbībām – tie ir gandrīz trīs mēneši.
Ko jūs gribētu pateikt citiem vecākiem, kuri ir līdzīgā situācijā?
– Uzticieties savai intuīcijai un ārstiem, un nebaidieties meklēt palīdzību. Jo ātrāk pieņem situāciju, jo vairāk var izdarīt bērna labā. Tas nav viegli, bet katrs mazais solis ir uzvara. Un, ja ir mīlestība un neatlaidība, var paveikt ļoti daudz.
Latvijas nacionālajā Reto slimību reģistrā ir fiksēti tikai ap 24 tūkstošiem reto slimību gadījumu, taču faktiskais reto slimību pacientu skaits Latvijā varētu būt ap 130 tūkstošiem.
Ik gadu Starptautisko Reto slimību dienu visā pasaulē atzīmē februāra pēdējā dienā – šogad 28. februārī. Šī gada Reto slimību diena Latvijā izvērtusies Reto slimību mēnesī, kurā notiek gan informatīva kampaņa ar lozungu “Reti, bet daudz! 100 000 iemeslu rīkoties!”, gan “Reto slimību forums 2026”, kas notiks 27. februārī un šogad pulcēs pašmāju un ārvalstu ekspertus.
Plašāk par retajām slimībām www.retasslimibas.lv un https://www.bkus.lv/reto-slimibu-koordinacijas-centrs
Avots: LETA
