Medikamentu Informācijas Centrs Farmācijas portāls | Viss par farmāciju
Ģenētiski pārmantoto slimību pacientu biedrība “Saknes” aicina nodrošināt valsts apmaksātu medikamentu pirmā tipa neirofibromatozes (NF1) ārstēšanai, aģentūru LETA informēja biedrības pārstāvji.
Pirmā tipa neirofibromatoze ir viena no biežākajām ģenētiskajām saslimšanām, kas var izpausties daudzās orgānu sistēmās. To raksturo labdabīgu nervu audzēju un citu veidojumu veidošanās ādā, zem ādas un pa nervu gaitu.
Pēc biedrības sniegtajām ziņām, līdz decembrim NF1 pacientiem terapiju sponsorējis medikamenta ražotājs, bet valsts apmaksāts medikaments pret NF1 gaida Nacionālā veselības dienesta finansējuma apstiprinājumu. Pēc biedrībā sniegtās informācijas, kādu laiku neirofibromatozes pacienti vēl saņemšot ražotāja sponsorētu medikamentu, cerot, ka to iekļaus valsts apmaksāto zāļu sarakstā. Taču kamēr par to tiek lemts, “mazo pacientu vecāki ir spiesti dzīvot mokošā un pat biedējošā neziņā” par turpmāko ārstēšanās procesu, uzsver biedrībā.
Speciālais medikaments palīdz apturēt slimības izraisītās sāpes, vizuālos izkropļojumus un uzturēt funkcionālu locītavu darbību, kā arī novērst agrīnu bērna nāvi, norāda biedrībā.
Bērniem NF1 slimības uzraudzība un aprūpe notiek Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Reto slimību koordinācijas centrā. Pašlaik Latvijā ir apmēram 150 bērni ar šo slimību, norāda biedrībā.
Ar retiem izņēmumiem neirofibromatozi atklāj jau bērna vecumā, un dažiem pacientiem tā sagādā pamatīgas sāpes, ierobežo dažādas funkcijas un var būt pat dzīvības jautājums, uzsver “Saknes”. Tā ir reta, bet tai pašā laikā viena no biežākajām ģenētiskajām saslimšanām, kuru izraisa patogēnas izmaiņas gēnos jeb NF1 gēna patogēni varianti. NF1 gēns ir atbildīgs par proteīna – neirofibromīna veidošanos. Mutācijas gēnā izraisa šī proteīna samazinātu vai nepareizu veidošanos, kas savukārt izraisa šūnu pastiprinātu dalīšanos un audzēju veidošanos tieši uz nervu šķiedrām.
Simptomi parādās agrā bērnībā, dažreiz jau zīdaiņa vecumā, retāk pusaudža gados. Biežākais un nereti arī pirmais simptoms, ko pamana paši vecāki, ir gaiši brūni ādas plankumi “kafijas ar pienu” krāsā.
Vēl simptomu vidū ir arī garo stobra kaulu deformācija,brūni pigmenta punktiņi acs varavīksnenē, kā arī tendence uz skoliozi, tostarp vasarraibumi netipiskās vietās, piemēram, padusēs un cirkšņos. Tos var novērot apmēram no trīs gadu vecuma.
Tāpat var būt krietni sarežģītākas un bīstamākas pinumveida jeb pleksiformas neirofibromas, kas ir lieli tīklveida labdabīgi nervu audzēji. Visstraujākā to augšana notiek tieši bērna vecumā, nospiežot apkārtējos audus, orgānus un pat dzīvībai svarīgas struktūras kā galvenos asinsvadus, elpceļus. Šīs neirofibromas ne tikai var radīt lielas sāpes, bet arī kādu funkciju traucējumus vai pat apdraudēt dzīvību.
Avots: LETA
