Medikamentu Informācijas Centrs Farmācijas portāls | Viss par farmāciju
Lai jaundzimušajiem savlaicīgi diagnosticētu retās slimības un nodrošinātu specifisku ārstēšanu, Veselības (VM) rosina paplašināt vielmaiņas slimību skrīningu jaundzimušajiem, liecina VM saskaņošanai iesniegtie grozījumi noteikumos par dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtību.
Retās slimības jaundzimušajiem iespējams diagnosticēt ar galaktozēmijas skrīninga palīdzību. Grozījumu projekts paredz ieviest skrīningu 15 iepriekš noteikumos neiekļautām vielmaiņas patoloģijām. Visas skrīningā iekļaujamās slimības ir smagas un retas, līdz ar to lielākā daļa speciālistu šo slimību pacientus savā praksē nav redzējuši un nespēj par tām aizdomāties, skaidro VM.
Ministrijā norāda, ka vairākās ģimenēs bērni ir miruši agrīnā zīdaiņa vecumā ar dažādām citām diagnozēm, bet potenciāli ārstējama vielmaiņas slimība nav bijusi diagnosticēta. Ja vielmaiņas slimības diagnoze būtu noteikta agrāk, vecākiem, zinot slimības atkārtošanās riskus, būtu pieejama efektīvāka ārstēšana, kā arī reproduktīvo izvēļu apsvēršana. Novēlotas diagnostikas gadījumā pacienta veselības stāvoklim tiek nodarīts neatgriezenisks kaitējums. Jaundzimušajiem ar primāri izmainītiem galaktozes rādītājiem skrīnings ļautu izvairīties no viltus pozitīviem rezultātiem un savlaicīgi sākt ārstēšanu.
Grozījumu mērķis ir panākt, ka GALT enzīma aktivitāte tiek noteikta tiem jaundzimušajiem, kuriem skrīninga paraugs paņemts pirms 48 stundu vecuma, jaundzimušajiem ar dzimšanas svaru zem 2000 gramiem, kā arī priekšlaikus dzimušiem bērniem un tiem bērniem, kuri saņēmuši asins produktu transfūziju un parenterālu barošanu.
Sabiedrības veselības pamatnostādnes 2021. – 2027.gadam iezīmē retās slimības kā vienu no septiņām galvenajām prioritātēm nākamajiem septiņiem gadiem, gan, lai aizsargātu indivīda veselību, gan arī palīdzētu indivīdam ilgāk dzīvot ar labu veselību.
Reta slimība ir tāda, kas sastopama retāk nekā vienam uz 2000 iedzīvotāju. Šobrīd Eiropas Savienībā (ES) atklāto reto slimību skaits ir vairāk nekā 6000. Dzīves laikā retā slimība attīstās 6-8% iedzīvotāju.
Lai gan retajām slimībām ir maza izplatība, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni ES iedzīvotāju. Vairākums no viņiem slimo ar tādām slimībām, kas skar vienu no 100 000 cilvēku vai pat mazāk, līdz ar to šie cilvēki ir īpaši izolēti un neaizsargāti.
Apmēram 70% no retajām slimībām ir ģenētiskas un aptuveni 80% simptomi izpaužas bērnu vecumā. Palielinot no valsts budžeta apmaksājamo laboratorisko izmeklējumu skaitu reto slimību pacientiem, pakāpeniski tiek paplašināts arī jaundzimušo skrīnings. līdz Pašlaik jaundzimušo skrīnings tiek veikts astoņām pārmantojamām slimībām.
Paplašināts jaundzimušo skrīnings sešām slimībām tika sākts 2019.gada 1.jūlijā un papildināts vēl ar divām 2023.gada 1.aprīlī.
Latvija ir viena no retajām Eiropas valstīm, kurā neizmanto šķidruma hromatogrāfijas tandēma masspektrometrijas metodi skrīningam, līdz ar to jaundzimušie Latvijā ir nevienlīdzīgākā situācijā, salīdzinot ar citu valstu jaundzimušajiem, pauž VM.
Lai gan reto slimību skaits ir salīdzinoši neliels, pētījumi no valstīm, kurās tiek veikts paplašināts skrīnings, pierāda, ka to kopējais biežums tomēr ir ļoti augsts. Balstoties citu ES valstu datos, tiek prognozēts, ka arī Latvijā reta vielmaiņas slimība varētu tikt diagnosticēta trīs līdz četriem jaundzimušajiem. Saskaņā ar publicētajiem datiem Igaunijā mātes B12 vitamīna deficīts diagnosticēts vienam no 2958 mazuļiem, kas ļāvis izvairīties no neiroloģiskiem simptomiem pirms to parādīšanās brīža. Tas var norādīt, ka Latvijā varētu tikt diagnosticēti 6-7 jaundzimušie tikai skaitot šo slimību.
Šobrīd nav pieejami populācijas dati, lai precīzi prognozētu šo slimību biežumu Latvijā, jo pacienti miruši bez precīzas diagnozes noteikšanas.
Avots: LETA
